Этот веб-сайт предназначен для пользователей за пределами США и Великобритании.

современные возможности диагностики наследственного ангионевротического отёка

Наследственный ангионевротический отёк (НАО) — редкое, жизнеугрожающее заболевание. НАО проявляется периодическими отёками кожи любой части тела, а также слизистых оболочек пищеварительной и дыхательных систем.

spotblock image Причина НАО — это недостаточность белка защитной системы крови.

Семейный характер заболевания (подобные симптомы наблюдаются у родственников на протяжении 3-4, а иногда и более поколений),
а также характерные клинические проявления позволяют заподозрить наличие болезни еще до проведения специализированных исследований. Однако, для подтверждения диагноза необходимо провести лабораторную диагностику.

Лабораторная диагностика

В настоящий момент для лабораторной диагностики НАО применяется биохимический и генетический анализы.

Биохимический анализ проводится в НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева. Он заключается в определении активности или концентрации белка защитной системы крови, ответственного
за развитие НАО.

Молекулярно-генетический анализ НАО, проводящийся
в МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, на сегодняшний день позволяет выявлять до 91% случаев НАО с точным определением молекулярно-генетической причины заболевания.

spotblock image полезная информация

В 2019 году была запущена программа лабораторной диагностики НАО, которая бесплатно для пациентов позволяет проводить эти исследования.

Получить направление на бесплатную диагностику можно у врача аллерголога-иммунолога. После проведения исследования и подтверждения диагноза данные вносятся в национальный регистр по заболеванию НАО.
В проекте участвуют Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Также диагностику НАО можно провести в частных лабораториях.

Заключение

В настоящее время молекулярно-генетическое и биохимическое обследование людей с наследственным ангионевротическим отёком даёт возможность точной и надёжной диагностики, а также позволяет прогнозировать вероятность развития НАО на досимптомной (доклинической) стадии, включая проведение диагностики у беременных.

Подтверждение диагноза и внесение в национальный регистр лиц с орфанными заболеваниями даёт право
на получение льготной медицинской помощи
и лекарственного обеспечения.

Этот веб-сайт предназначен для пользователей за пределами США и Великобритании.
 
Справочные материалы 1. Аллергология и иммунология. Национальное руководство (краткое издание). - М.: Изд. «ГЭОТАР-Медиа». 2013:640. 2. Gomples M.M. et al. C1inhibitor deficiency: consensus document. Clinical and Experimental Immunology. 2005; 139:379-394. 3. Longhurst HJ, Bork K. Hereditary a Br J Hosp Med (Lond). 2006;67(12):654-657. 4. Близнец Е.А., Ряднинская Н.В., Галеева Н.М., Кузнецова И.А., Дмитриева А.В., Латышева Т.В., Латышева Е.А., Гусева М.Н., Поляков А.В. ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1. Медицинская генетика. 2018;17(7):11-20. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.07.11-20.