Этот веб-сайт предназначен для пользователей за пределами США и Великобритании.

как диагностируется наследственный ангионевротический отек?

 

При диагностике наследственного ангионевротического отека (НАО) следует учитывать сочетание факторов, включая симптомы, семейный анамнез и лабораторные анализы.1

 

 
Значок теста на НАОанализ на дефицит или дисфункцию C1-INH

Пациенты, у которых подозревается НАО типа 1 или 2, должны быть оценены на предмет уровней C1-INH в крови, белка C1-INH и C4. Использование анализа комплемента — анализ периферической крови пациента покажет низкие уровни C4 в дополнение к низкой активности или уровням C1-INH. Если какой-либо из уровней аномально низкий, анализы следует повторить для подтверждения диагноза.1,3

 

Были описаны другие формы НАО, которые не включают мутации C1-INH и встречаются редко. Однако у пациентов с этим типом НАО могут быть клинические симптомы, которые не отличаются от типов 1 и 2, и эти пациенты имеют нормальные уровни C1-INH в плазме и функциональный C1-INH. Это называется НАО 3 типа.7

 

 
задержки в диагностике наследственного ангионевротического отека


НАО часто неправильно диагностируется, даже среди пациентов с семейным анамнезом5:

  • В исследовании в реальной клинической практике регистра пациентов с НАО типа 1 или 2 почти половина пациентов изначально были неправильно диагностированы (185/418)

 

  • У пациентов с ошибочным диагнозом средняя задержка с постановкой диагноза составляла 15 лет5

 

  • В целом, неправильный диагноз может привести к увеличению использования ресурсов здравоохранения, включая ненужные хирургические вмешательства на брюшной полости и повышенный риск смерти от приступов отека гортани6-8

 

spotblock image полезная информация

Генетический анализ повышает надежность диагностики у детей. Он может быть полезным, если известна мутация родителя, или если данные биохимических исследований являются неубедительными.2,3

Этот веб-сайт предназначен для пользователей за пределами США и Великобритании.
 
 
Справочные материалы 1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384. 2. Zuraw BL. Clinical Practice. Hereditary angioedema. N Engl J Med. 2008;359(10):1027-1036. 3. Cicardi M, Aberer W, Banerji A, et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. 2014;69(5):602-616. 4. Zuraw B. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3): 884-885. 5. Zanichelli A, Longhurst HJ, Maurer M, et al. Misdiagnosis trends in patients with hereditary angioedema from the real-world clinical setting. Ann Allergy Asthma Immunol. 2016;117(4):394-398. 6. Patel N, Suarez LD, Kapur S, Bielory L. Hereditary angioedema and gastrointestinal complications: an extensive review of the literature. Case Reports Immunol. 2015;2015:925861. 7. Bork K, Hardt J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(3):692-697. 8. Longhurst H, Bygum A. The humanistic, societal, and pharmaco-economic burden of angioedema. Clin Rev Allerg Immunol. 2016;51(2):230-239.